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近日，中國婦幼保健協會生育保健分會發布了《新一代無創產前篩查技術NIPT2.0臨牀應用策略專家共識》(以下簡稱“共識”)在《中華醫學遺傳學雜誌》正式發表。

共識指出，NIPT2.0可實現對胎兒染色體非整倍體、微缺失/微重複綜合徵和顯性單基因遺傳病進行同步篩查，能夠提供更全面的胎兒遺傳病風險評估，是我國無創產前檢測技術應用領域的又一重要進展。

背景及意義

01

出生缺陷形勢嚴峻

出生缺陷是影響我國人口質量的重要因素。有研究顯示，3％～5％的活產兒存在出生缺陷，15％～25％的出生缺陷是由遺傳性疾病所致，其中染色體異常和單基因遺傳病爲最主要的類型。

02

傳統NIPT檢測的侷限性

傳統無創產前篩查技術（NIPT和NIPT-plus）主要用於檢測胎兒常見的染色體非整倍體和部分微缺失/微重複的疾病，但存在檢測準確性不足的缺陷，而且無法檢測胎兒單基因遺傳病。

0

3

NIPT2.0檢測的意義

新一代NIPT2.0可以同步檢測胎兒染色體非整倍體、染色體微缺失/微重複綜合徵以及多種顯性單基因遺傳病，可以提供更全面的胎兒遺傳病風險評估，在更早的孕周瞭解胎兒患病的風險，幫助臨牀及早決策。

適用範圍

適用人羣

NIPT2.0適用於孕12+0周及以上的單胎妊娠孕婦。最適宜的篩查孕周爲12+0～22+6周；對於孕周＞22+6周者，由於存在產前診斷和臨牀決策時間較晚的風險，在檢測前諮詢時應充分告知。

慎用人羣

有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度的下降，檢測效果尚不明確；或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形，包括：

（1）雙胎妊娠（有足夠臨牀數據支持時）；

（2）重度肥胖（體質指數＞40）；

（3）既往有遺傳異常胎兒孕育史，但夫婦雙方均無明確的染色體異常或基因變異者；對於父系單基因突變導致不良孕產史的孕婦，需結合其他的臨牀檢查（如胎兒影像學檢查）的結果考慮；

（4）對於有包括孕婦高齡（預產年齡≥35歲）、血清學篩查高風險等產前診斷指徵，在進行充分的遺傳諮詢後，明確拒絕介入性產前診斷並選擇繼續妊娠者；

（5）通過體外受精-胚胎移植方式受孕的單胎孕婦；

（6）醫師認爲可能影響結果準確性的其他情形。

不適用人羣

有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性，包括：

（1）孕周＜12+0周；

（2）夫婦一方或雙方具有明確的染色體異常或基因變異；

（3）有家族史或不良孕產史的孕婦，胎兒罹患相關遺傳性疾病風險升高的孕婦；

（4）影像學檢查提示有胎兒結構異常的孕婦；

（5）過去一年內曾接受免疫治療或異體輸血、移植手術、異體細胞治療、幹細胞治療等；

（6）孕期合併惡性腫瘤；

（7）多胎妊娠；

（8）因胚胎/胎兒停育情況，多胎、雙胎減胎後（自然或人工）爲單胎者；

（9）醫師認爲明顯影響結果準確性的其他情形。

建議納入的目標疾病

NIPT2.0應優先考慮發病率高、後果嚴重、基因型與表型關聯明確的疾病進行檢測。對這些疾病進行篩查，能夠提供重要的生育決策信息，同時有助於改善圍產期的管理與治療，從而改善患者的生活質量。

表１ 建議NIPT2.0可報告的染色體非整倍體

表２　建議納入 NIPT2.0篩查範圍的常見染色體微缺失綜合徵 

表3 建議納入NIPT2.0篩查範圍的基因及其所致的顯性遺傳性單基因遺傳病 

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遺傳諮詢

檢測前和檢測後的遺傳諮詢都至關重要，不能忽視。

√ 檢測前：應告知孕婦NIPT2.0的適用範圍、侷限性和檢測後可能的醫學流程，提示NIPT2.0存在假陽性和假陰性的可能，讓孕婦及其家屬在充分知情的前提下自主選擇。

√ 檢測後：無論檢測結果如何，都應在檢測後提供遺傳諮詢。在充分分析胎兒的檢測結果以及孕婦的臨牀信息後，告知孕婦檢測的結果、相應的診療措施以及可能的後續檢測項目。

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博奧晶典NIPT2.0能提供更全面的胎兒遺傳病風險評估，極大地提高了篩查的效率和準確性，對完善產前篩查體系和出生缺陷防控工作具有重要意義。

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（轉自：中泰仁和基金）

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