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近日，中国妇幼保健协会生育保健分会发布了《新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识》(以下简称“共识”)在《中华医学遗传学杂志》正式发表。

共识指出，NIPT2.0可实现对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查，能够提供更全面的胎儿遗传病风险评估，是我国无创产前检测技术应用领域的又一重要进展。

背景及意义

01

出生缺陷形势严峻

出生缺陷是影响我国人口质量的重要因素。有研究显示，3％～5％的活产儿存在出生缺陷，15％～25％的出生缺陷是由遗传性疾病所致，其中染色体异常和单基因遗传病为最主要的类型。

02

传统NIPT检测的局限性

传统无创产前筛查技术（NIPT和NIPT-plus）主要用于检测胎儿常见的染色体非整倍体和部分微缺失/微重复的疾病，但存在检测准确性不足的缺陷，而且无法检测胎儿单基因遗传病。

0

3

NIPT2.0检测的意义

新一代NIPT2.0可以同步检测胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失/微重复综合征以及多种显性单基因遗传病，可以提供更全面的胎儿遗传病风险评估，在更早的孕周了解胎儿患病的风险，帮助临床及早决策。

适用范围

适用人群

NIPT2.0适用于孕12+0周及以上的单胎妊娠孕妇。最适宜的筛查孕周为12+0～22+6周；对于孕周＞22+6周者，由于存在产前诊断和临床决策时间较晚的风险，在检测前咨询时应充分告知。

慎用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度的下降，检测效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形，包括：

（1）双胎妊娠（有足够临床数据支持时）；

（2）重度肥胖（体质指数＞40）；

（3）既往有遗传异常胎儿孕育史，但夫妇双方均无明确的染色体异常或基因变异者；对于父系单基因突变导致不良孕产史的孕妇，需结合其他的临床检查（如胎儿影像学检查）的结果考虑；

（4）对于有包括孕妇高龄（预产年龄≥35岁）、血清学筛查高风险等产前诊断指征，在进行充分的遗传咨询后，明确拒绝介入性产前诊断并选择继续妊娠者；

（5）通过体外受精-胚胎移植方式受孕的单胎孕妇；

（6）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性，包括：

（1）孕周＜12+0周；

（2）夫妇一方或双方具有明确的染色体异常或基因变异；

（3）有家族史或不良孕产史的孕妇，胎儿罹患相关遗传性疾病风险升高的孕妇；

（4）影像学检查提示有胎儿结构异常的孕妇；

（5）过去一年内曾接受免疫治疗或异体输血、移植手术、异体细胞治疗、干细胞治疗等；

（6）孕期合并恶性肿瘤；

（7）多胎妊娠；

（8）因胚胎/胎儿停育情况，多胎、双胎减胎后（自然或人工）为单胎者；

（9）医师认为明显影响结果准确性的其他情形。

建议纳入的目标疾病

NIPT2.0应优先考虑发病率高、后果严重、基因型与表型关联明确的疾病进行检测。对这些疾病进行筛查，能够提供重要的生育决策信息，同时有助于改善围产期的管理与治疗，从而改善患者的生活质量。

表１ 建议NIPT2.0可报告的染色体非整倍体

表２　建议纳入 NIPT2.0筛查范围的常见染色体微缺失综合征 

表3 建议纳入NIPT2.0筛查范围的基因及其所致的显性遗传性单基因遗传病 

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遗传咨询

检测前和检测后的遗传咨询都至关重要，不能忽视。

√ 检测前：应告知孕妇NIPT2.0的适用范围、局限性和检测后可能的医学流程，提示NIPT2.0存在假阳性和假阴性的可能，让孕妇及其家属在充分知情的前提下自主选择。

√ 检测后：无论检测结果如何，都应在检测后提供遗传咨询。在充分分析胎儿的检测结果以及孕妇的临床信息后，告知孕妇检测的结果、相应的诊疗措施以及可能的后续检测项目。

博奥晶典NIPT2.0

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博奥晶典胎儿染色体异常和单基因病无创产前检测（NIPT2.0）依托高通量基因测序平台，检测孕周12+0周及以上的孕妇外周血中胎儿游离DNA，同步筛查胎儿7种染色体非整倍体、93种染色体微缺失/微重复综合征和267种发病率高且表型严重显性单基因病的患病风险。

博奥晶典NIPT2.0能提供更全面的胎儿遗传病风险评估，极大地提高了筛查的效率和准确性，对完善产前筛查体系和出生缺陷防控工作具有重要意义。

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（转自：中泰仁和基金）

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